Pränataldiagnostik: Kosten, Arten und nachweisbare Krankheiten

«Pränataldiagnostik» (PND) bedeutet wörtlich übersetzt «vorgeburtliche Untersuchung». Allerdings zählennicht alle Untersuchungen während der Schwangerschaft zur pränatalen Diagnostik: Regelmässige Urinuntersuchungen, Antikörperbestimmungen im Blut der Mutter und Ultraschalluntersuchungen gehören nicht dazu. Pränatale Untersuchungen in der Schwangerschaft dienen vielmehr der Erkennungbestimmter Erbkrankheiten. Dazu gehören Chromosomenstörungen oder seltene, familiär bekannte Erkrankungen, die durch Veränderungen einzelner Gene entstehen. 

Kurz gesagt: Die Pränataldiagnostik umfasst freiwillige Untersuchungen, die Fachpersonen zusätzlich zu den regulären Schwangerschaftsuntersuchungen durchführen.

Wann macht man Pränataldiagnostik?

Die erste Untersuchung im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik ist in der Regel das Ersttrimesterscreening. Diese Methode der Pränataldiagnostik ist freiwillig. In welcher SSW (Schwangerschaftswoche) findet sie statt? Üblicherweise führen Medizinerinnen und Mediziner diese pränatale Untersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durch. 

Sind die Ergebnisse des Screenings auffällig, können weitere Untersuchungen folgen. Sprechen Sie in diesem Fall mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über mögliche Risiken.

Bei der PND gibt es zwei grundlegende Methoden: invasive und nicht-invasive Verfahren. Welche Untersuchungen für Sie sinnvoll sind, hängt von Ihrer individuellen Situation ab. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt berät Sie gerne.  

Invasive Pränataldiagnostik

Die invasive Pränataldiagnostik liefert zuverlässige Ergebnisse lange vor der Geburt. «Invasiv» bedeutet: Die Untersuchungen sind mit einem Eingriff in den Körper der werdenden Mutter verbunden. Die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik ermöglichen eine Gen- und Chromosomenanalyse. Zu den invasiven Verfahren gehören:

• Chorionzottenbiopsie zur Pränataldiagnostik: Ihre Frauenärztin oder Ihr Frauenarzt entnimmt ab der 11+0 Schwangerschaftswoche mit einer Nadel kleine Gewebeteile aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Ziel ist die Untersuchung der Chorionzotten, kleiner fingerförmiger Ausstülpungen der Plazenta, die einen direkten Kontakt zwischen mütterlichem und kindlichem Blut ermöglichen.
• Amniozentese zur Pränataldiagnostik: Bei der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) entnimmt die Ärztin oder der Arzt ab der 15+0 Schwangerschaftswoche mit einer Nadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Dazu führt sie oder er die Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand ein.
• Nabelschnurpunktion zur Pränataldiagnostik: Mit einer Nadel dringt die Fachperson durch die Bauchdecke der Schwangeren bis zur Nabelschnur vor. Dort entnimmt sie das Blut des ungeborenen Kindes. Die Nabelschnurpunktion ist ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.
  

Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Nicht-invasive Tests erfordern keinen riskanten Eingriff in den Körper. Ein Beispiel ist das Ersttrimesterscreening zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Diese Untersuchung zeigt, ob ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen beim Kind besteht. Dabei analysiert die Ärztin oder der Arzt verschiedene Faktoren, die sie oder er zu einem Gesamtbild zusammensetzt:

• Bei der Pränataldiagnostik spielt das Alter der Schwangeren eine Rolle. Je älter die werdende Mutter ist, desto grösser ist die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen.
• Ebenso gehört der Bluttest zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik. Hier sind bestimmte Hormon- und Proteinwerte im Blut von Bedeutung.
• Ein weiterer wichtiger Bestandteil der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen mit dem Ultraschall. Ärztinnen und Ärzte stützen sich auf die Ergebnisse mehrerer dieser Untersuchungen. Zu dieser Art der Pränataldiagnostik gehört die Nackenfaltenmessung. Ist die Nackentransparenz erhöht, besteht für das ungeborene Kind ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen.

Neben dem Ersttrimesterscreening gehören zur Pränataldiagnostik auch die NIPT  , die nicht-invasiven pränatalen Tests. In der Schweiz sind mehrere dieser Tests zugelassen. Dabei entnimmt die Ärztin oder der Arzt der schwangeren Frau ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe. Im Blut der Schwangeren befinden sich kleine Mengen fetaler DNA. Damit können Labors mögliche Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen des Fötus direkt im mütterlichen Blut nachweisen. Darüber hinaus lässt sich mit dieser Methode der Pränataldiagnostik auch das Geschlecht des Kindes bestimmen. Laut Gesetz darf die Ärztin oder der Arzt Ihnen das Geschlecht erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitteilen.

Hinweis: Ein positives NIPT-Ergebnis ist noch keine endgültige Diagnose. Zieht die werdende Mutter in diesem Fall einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung, sind weitere invasive Untersuchungen zwingend erforderlich.

Durch die verschiedenen Pränataldiagnostik-Arten können medizinische Fachpersonen eine Reihe von Krankheiten und genetischen Defekten feststellen oder eine vorläufige Verdachtsdiagnose formulieren. Die häufigsten Anomalien sind:

• Trisomien: Über Chromosomenstörungen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom) gibt die Pränataldiagnostik Aufschluss.
• Offener Rücken: Ärztinnen und Ärzte erkennen einen offenen Rücken (Spina bifida) mithilfe einer pränatalen Untersuchung während der Schwangerschaft. Dazu entnehmen sie der Schwangeren eine Blutprobe und untersuchen sie auf das α-Fetoprotein. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ebenfalls möglich.
• Noonan-Syndrom: Zur Pränataldiagnostik dieses Gendefekts führen Medizinerinnen und Mediziner eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion durch.
• Mukoviszidose: Die Pränataldiagnostik bietet Methoden zur vorgeburtlichen Erkennung von Mukoviszidose (Cystische Fibrose). Infrage kommen eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion. Voraussetzung: Beide Eltern tragen die entsprechende Genveränderung im Erbgut.
• Prader-Willi-Syndrom: Zur Pränataldiagnostik eignen sich auch bei diesem Gendefekt eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie.
• Achondroplasie: Mithilfe der Pränataldiagnostik erkennen Ärztinnen und Ärzte eine mögliche Achondroplasie – eine Variante des genetisch bedingten Kleinwuchses. 
• Glasknochenkrankheit: Bei der Pränataldiagnostik lässt sich mittels Ultraschall eine Verdachtsdiagnose stellen. Gegebenenfalls folgen weitere Untersuchungen. 
• Autismus: Forschende fanden heraus: Es gibt mögliche Anzeichen für Autismus, die Fachpersonen bei der Pränataldiagnostik mit Ultraschall erkennen können. Dazu gehören zum Beispiel Fehlbildungen des Herzens und der Nieren. Betroffene Kinder können ein erhöhtes Risiko für eine Autismus-Spektrum-Störung haben. Wichtig: Mit dieser Methode lässt sich keine sichere Diagnose stellen. Sie gibt lediglich Hinweise auf eine Tendenz.
  

Die Pränataldiagnostik hat bestimmte Vorteile. Mithilfe dieser Untersuchungen erkennen Fachpersonen schwerwiegende Erkrankungen, die während der Schwangerschaft oder sofort nach der Geburt behandelt werden müssen (z.B. Spina bifida). Manche dieser Erkrankungen schliessen das Überleben des Kindes aus. In diesem Fall eröffnet die PND den Betroffenen einen Handlungsspielraum, den sie am besten direkt mit einer Ärztin oder einem Arzt besprechen.

Die Pränataldiagnostik hat auch Nachteile. So bergen invasive vorgeburtliche Diagnostikmethoden das Risiko von Fehlgeburten. Zudem lösen positive Testergebnisse bei den werdenden Eltern Ängste aus und stellen sie vor ethische Herausforderungen.

Pränatale Untersuchungen in der Schwangerschaft können wichtige Hinweise auf die Gesundheit Ihres Babysgeben. Ob vorgeburtliche Diagnostik in Ihrem Fall sinnvoll ist, besprechen Sieam besten mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Informieren Sie sich gründlich undtreffen Sie die richtige Entscheidung für sich und Ihr Kind.

Diese Seite entstand in Zusammenarbeit mit der Zürcher Kinderwunschklinik Cada. Cada bietet fachärztliche Beratung und Begleitung für Menschen mit Kinderwunsch.