Diagnosi prenatale: costi, tipi e malattie dimostrabili

Tradotto letteralmente, il termine «diagnosi prenatale» significa «esame prima della nascita». Tuttavia, non tutti gli esami eseguiti durante la gravidanza fanno parte della diagnosi prenatale: gli esami regolari delle urine, la ricerca degli anticorpi nel sangue della mamma e gli esami ecografici non vi rientrano. Gli esami prenatali in gravidanza servono a individuare determinate malattie ereditarie, ad esempio anomalie cromosomiche o rare malattie genetiche familiari causate da mutazioni di singoli geni.

In poche parole, la diagnosi prenatale comprende esami facoltativi che gli specialisti svolgono in aggiunta ai regolari controlli in gravidanza.

Quando si effettua la diagnosi prenatale?

Il primo esame nell’ambito della diagnosi prenatale di solito è lo screening del primo trimestre. Questo esame di diagnosi prenatale è facoltativo. A quante settimane di gravidanza (SG) viene effettuato? Solitamente i medici svolgono questo esame prenatale tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. 

In base ai risultati dello screening è possibile effettuare ulteriori esami. In questo caso, parlate dei possibili rischi con il vostro medico.

La diagnosi prenatale prevede sostanzialmente due metodi: procedure invasive e non invasive. Gli esami utili dipendono dalla situazione individuale. Sarà il vostro medico a fornirvi una consulenza in merito.  

Diagnosi prenatale invasiva

La diagnosi prenatale invasiva offre risultati affidabili già molto prima della nascita. «Invasiva» significa che gli esami richiedono un intervento sul corpo della futura madre. I metodi di diagnosi prenatale invasivi consentono di effettuare un’analisi cromosomica e genetica. Le procedure invasive comprendono:

• Biopsia dei villi coriali per la diagnosi prenatale: la ginecologa o il ginecologo utilizza un ago per rimuovere piccoli pezzi di tessuto dalla placenta a partire dalla settimana 11+0. L’obiettivo è esaminare i villi coriali, piccole escrescenze a forma di dita della placenta, che consentono un contatto diretto tra il sangue materno e fetale.
• Amniocentesi per la diagnosi prenatale: durante l’amniocentesi, il medico utilizza un ago per rimuovere liquido amniotico dal sacco amniotico a partire dalla settimana di gravidanza 15+0. A tal fine, inserisce l’ago nella parete addominale e nella parete uterina.
• Cordocentesi per la diagnosi prenatale: lo specialista utilizza un ago per attraversare la parete addominale della donna incinta e raggiungere il cordone ombelicale, dal quale preleva il sangue del feto. La cordocentesi può essere effettuata dalla 20a settimana di gravidanza.
  

Diagnosi prenatale non invasiva

I test non invasivi non richiedono alcun intervento rischioso sul corpo. Un esempio è il test del primo trimestre effettuato tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. Questo esame rivela se sussiste un rischio elevato di anomalie cromosomiche nel bambino. Il medico analizza diversi fattori per comporre un quadro generale:

• nella diagnosi prenatale l’età della madre conta. Maggiore è l’età della futura madre, maggiore è la probabilità di anomalie cromosomiche.
• Anche l’esame del sangue fa parte della diagnosi prenatale non invasiva. In questo caso sono rilevanti determinati valori proteici e ormonali nel sangue.
• Un altro metodo importante di diagnosi prenatale è l’esame con ecografia. I medici si basano sui risultati di diversi di questi test. Questo tipo di diagnosi prenatale comprende la translucenza nucale. Se il valore della translucenza nucale è alto, per il nascituro sussiste un rischio elevato di anomalie cromosomiche o altre malattie.

Oltre allo screening del primo trimestre, la diagnosi prenatale comprende anche i NIPT, i test prenatali non invasivi. In Svizzera sono autorizzate diverse versioni di questi test, durante i quali il medico preleva un campione di sangue dalla futura madre a partire all’incirca dalla 10a settimana di gravidanza. Nel sangue materno si trovano piccole tracce di DNA fetale. In questo modo i laboratori possono individuare possibili anomalie cromosomiche e malattie genetiche direttamente nel sangue materno. Inoltre, questo esame di diagnosi prenatale consente di stabilire anche il sesso del bambino. Stando alla legge, il medico può comunicare il sesso solo dopo la 12a settimana di gravidanza.

Nota: un risultato positivo del NIPT non è una diagnosi definitiva. In questo caso, se la futura madre prende in considerazione un’interruzione di gravidanza, sono obbligatori ulteriori esami invasivi.

Attraverso i vari esami di diagnosi prenatale, i medici possono individuare una serie di malattie e difetti genetici o formulare una diagnosi dubbia provvisoria. Le anomalie più frequenti sono:

• Trisomie: la diagnosi prenatale fornisce informazioni su anomalie cromosomiche genetiche quali la trisomia 13 (sindrome di Patau), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 21 (sindrome di Down).
• Colonna vertebrale aperta: i medici riconoscono la colonna vertebrale aperta (spina bifida) con l’aiuto di un esame prenatale durante la gravidanza. A tal fine, prelevano un campione di sangue dalla futura madre ed esaminano i livelli di alfa-fetoproteina. È altresì possibile effettuare un’amniocentesi.
• Sindrome di Noonan: per la diagnosi prenatale di questo difetto genetico i medici effettuano una biopsia dei villi coriali o un’amniocentesi.
• Mucoviscidosi: la diagnosi prenatale offre dei metodi per individuare la mucoviscidosi (fibrosi cistica) prima della nascita. A tal fine si effettua una biopsia dei villi coriali o un’amniocentesi. Requisito: entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica.
• Sindrome di Prader-Willi: la biopsia dei villi coriali o l’amniocentesi sono metodi di diagnosi prenatale adatti anche per questo difetto genetico.
• Acondroplasia: con l’ausilio della diagnosi prenatale, i medici individuano una possibile acondroplasia, una variante del nanismo genetico. 
• Osteogenesi imperfetta: la diagnosi prenatale consente di formulare una diagnosi dubbia mediante un’ecografia. Eventualmente seguono ulteriori esami. 
• Autismo: i ricercatori hanno scoperto che esistono possibili segnali dell’autismo che possono essere individuati dagli specialisti durante la diagnosi prenatale mediante un’ecografia. Tra questi rientrano, ad esempio, malformazioni del cuore e dei reni. I bambini interessati possono avere un rischio elevato di soffrire di un disturbo dello spettro autistico. Importante: questo metodo non permette di formulare una diagnosi sicura. Fornisce soltanto informazioni su una tendenza.
  

La diagnosi prenatale presenta determinati vantaggi. Mediante questi esami gli specialisti individuano malattie gravi che devono essere trattate durante la gravidanza o subito dopo il parto (ad es. la spina bifida). Alcune di queste malattie escludono la sopravvivenza del bambino. In questo caso la diagnosi prenatale fornisce alle persone un margine d’azione sul quale è consigliabile consultare direttamente un medico.

La diagnosi prenatale presenta anche degli svantaggi. I metodi di diagnosi prenatale invasivi comportano il rischio di aborto spontaneo. Inoltre, risultati positivi dei test generano paure nei futuri genitori e li pongono davanti a sfide etiche.

Gli esami prenatali in gravidanza possono fornire importanti informazioni sulla salute del neonato. Per capire se la diagnosi prenatale può essere utile nel vostro caso, consultate il vostro medico. Informatevi attentamente e prendete la decisione giusta per voi e vostro figlio.

Questa pagina è stata elaborata in collaborazione con la clinica zurighese per la fertilità Cada. Cada offre consulenza medica specialistica e assistenza alle persone che desiderano avere figli.